Co je Angelmanův syndrom a jak s ním žít
Různé / / February 24, 2022
Případ, kdy šťastný dětský smích není dobrým příznakem.
Co je Angelmanův syndrom
Syndrom AngelmanAngelmanův syndrom / Medline Plus je vzácná genetická porucha, která postihuje nervový systém. Vypnutí jednoho z genů vede k tomu, že děti mají mentální retardaci, problémy s řečí a rovnováhou, mentální retardaci.
Zároveň mají lidé s Angelmanovým syndromem návykový charakter, často se usmívají a smějí. Ale samozřejmě to nejsou jediné příznaky.
Jaké jsou příznaky Angelmanova syndromu
za prvé znameníAngelmanův syndrom. Symptomy a příčiny / Mayo Clinic porušení se objevuje v kojeneckém věku.
- Dochází k vývojovým zpožděním. Dítě ve věku 6–12 měsíců nemůže plazit se a blábolit.
- Dítě nemá řeč ani ve vyšším věku.
- Miminko má potíže s chůzí, často ztrácí rovnováhu.
- Existují problémy s usínáním a spánkem: dítě spí mnohem méně než zdravé děti.
- Dítě se často usmívá a směje. Děti s Angelmanovým syndromem vypadají spokojeně se životem, vesele a šťastně do té míry, že název poruchy má synonyma - syndrom petrželCharakteristika Angelmanova syndromu / Studentské vědecké fórum-2017 nebo šťastná panenka.
Ve skutečnosti dostal syndrom své jméno od britského pediatra Harryho Angelmana, který jej poprvé popsal v roce 1965. Článek doktora volalaHarry Angelman. ‚Puppet‘ Children Zpráva o třech případech / Vývojová medicína a dětská neurologie „Děti jsou loutky. Zpráva o třech případech. Podnětem k jeho napsání, kromě typických symptomů, které Angelman ve své praxi pozoroval, byla náhoda obraz, který viděl Giovanni Francesco Caroto zobrazující usmívajícího se chlapce s kresbou panty na pantech ruce.
Kromě hlavních příznaků lze předpokládat porušení tím dalšíAngelmanův syndrom/NHS:
- křečezačínají obvykle ve věku 2–3 let;
- ostré, trhavé pohyby;
- malá hlava, zploštění týlního hrbolu;
- zvyk neustále vyplazovat jazyk, tleskat rukama, zvedat ruce při chůzi;
- hyperaktivita;
- zvláštní vášeň pro vodu;
- blond vlasy, pleť, oči – tyto děti se liší od ostatních členů rodiny;
- strabismus;
- široká ústa se široce rozmístěnými zuby;
- zakřivení páteře (skolióza);
- nadváhu, on objeví seAngelmanův syndrom. Symptomy a příčiny / Mayo Clinic vzhledem k tomu, že u dětí s Angelmanovým syndromem se chuť k jídlu zvyšuje s věkem.
Co je nebezpečný Angelmanův syndrom
Z fyzikálního hlediska skoro nic. Lidé s touto genetickou poruchou mívají není špatnéAngelmanův syndrom/NHS zdraví a žít přibližně stejně dlouhý život jako jejich vrstevníci.
Kvůli poruchám duševního vývoje však nemohou mluvit a nejčastěji se dorozumívají znakovým jazykem. A bohužel se nikdy nestanou zcela nezávislými: po celý život potřebují pečujícího opatrovníka.
Odkud pochází Angelmanův syndrom?
Nejčastěji je tato porucha důsledkem zlomeného nebo chybějícího genu známého jako UBE3A. Tento se dějeAngelmanův syndrom/Medline Plus s jedním z 12-20 tisíc lidí.
Normálně dítě dostává každý pár geny od rodičů: jeden výtisk od matky, druhý od otce. Přitom v některých oblastech mozku zdravých dětí je aktivní pouze mateřská kopie genu. Angelmanův syndrom se ve většině případů rozvíjí, když se z nějakého důvodu matčin UBE3A nedostane k dítěti. Nebo dostane, ale nefunguje.
Není to však jediný důvod. Občas se Angelmanův syndrom vyskytuje bez odkazu na UBE3A. Zpravidla se v tomto případě u dětí vyskytují poruchy spojené s jinými geny resp chromozomyChromozomy jsou struktury v buňkách, které obsahují geny..
Jak se diagnostikuje Angelmanův syndrom?
Samotné příznaky nestačí. Ke stanovení diagnózy je nutný genetický krevní test.
Tento test vám umožňuje posoudit stav chromozomů, detekovat poškození nebo anomálie v nich, stejně jako „spočítat“ výkon UBE3A a určit, od koho pochází - od matky nebo od otce.
Dá se Angelmanův syndrom vyléčit?
Jako většina genetických onemocnění je Angelmanův syndrom nevyléčitelný. Sbohem. vědci VéstAngelmanův syndrom. Diagnostika a léčba / Mayo Clinic výzkum v naději, že se naučí, jak opravit nebo obnovit geny. A možná, že jednoho dne budou existovat léky na takové genetické poruchy.
Léčba Angelmanova syndromu dnes spočívá v tom, že dítěti usnadní život a pokud je to možné, pomůže mu přizpůsobit se okolnímu světu.
S takovým miminkem většinou pracuje více odborníků najednou a rehabilitace zahrnujeAngelmanův syndrom/NHS do sebe:
- Užívání antikonvulziv podle potřeby.
- Fyzioterapie. Nejčastěji mluvíme o nejrůznějších masážích – pomáhají zlepšovat svalový tonus, měkčí se pohybují, udržují rovnováhu. Také fyzioterapie je velmi důležitá ve vyšším věku, kdy může mít člověk s Angelmanovým syndromem problémy s klouby.
- Kurzy s logopedem a defektologem. Jsou důležité naučit dítě vyjadřovat své myšlenky a komunikovat s ostatními.
- behaviorální psychoterapie. Toto je způsob, jak překonat to, co je dětem s Angelmanovým syndromem vlastní hyperaktivita, potíže se soustředěním.
Pokud budete s dítětem jednat, bude méně vzrušivé, bude lépe spát, bude si moci hrát s ostatními dětmi. Je nepravděpodobné, že bude moci studovat v běžné škole. Komunikujte však s ostatními a starejte se o sebe - například provádějte jednoduché hygienické postupy, jezte nožem a vidličky, oblékání a svlékání, zapojování se do jednoduchých činností pro dospělého s Angelmanovým syndromem je docela dost síla.
Jak žít s Angelmanovým syndromem
Vzhledem ke zvláštnostem nervového systému není dítě se syndromem schopno posoudit svůj stav. A potřebuje neustálou podporu. Hlavní zátěž – jak fyzická, tak především psychická – proto dopadá na jeho rodiče.
Je to těžké. Proto lékaři silně doporučitAngelmanův syndrom. Diagnostika a léčba / Mayo Clinic maminky a tatínkové hledají podporu.
- Neobviňujte se. Angelmanův syndrom je nepředvídatelný a genetika není vždy možné přesně určit její příčiny. Pouze občas se děti s touto poruchou narodí lidem s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění. Mnohem častěji neexistují žádné předpoklady a zpráva o diagnóze se pro rodiče stává bleskem z čistého nebe.
- Zkuste pro dítě najít ty specialisty, kterým opravdu důvěřujete. Pomohou vám dělat správná rozhodnutí související s péčí o miminko a taková „zadka“ sníží úzkost.
- Najděte lidi, kteří jsou ve stejné situaci jako vy a rozumí vám. Mohou to být členové místních podpůrných skupin – rodiče dětí s Angelmanovým syndromem. Nebo zaměstnanci charitativních nadací, které se specializují na konkrétní porušení. V Rusku takové fondy existují. Jedná se například o „andělský syndrom». Web nadace uvádí, že byla vytvořena na pomoc rodinám vychovávajícím děti s Angelmanovým syndromem.
Přečtěte si také🧬🧬🧬
- 6 mýtů o duševních poruchách, kterým mnozí stále věří
- Co je Aspergerův syndrom a jak si jej včas všimnout
- 8 mýtů o Downově syndromu, kterým byste měli přestat věřit už dávno
- Co je savantův syndrom a proč se neléčí
- Jak se Tourettův syndrom liší od zvyku nadávat a jak s tím žít
Autor a redaktor článků o zdraví, psychologii, sexuologii. Přes 15 let pracuji v lékařské žurnalistice. Spoléhám na principy dokmed, miluji a umím vyhledávat a analyzovat relevantní výzkumy ve světových vědeckých časopisech. Snažím se psát jednoduše a srozumitelně o těch nejsložitějších nemocech. Věřím, že pochopení mechanismu rozvoje nemoci znamená udělat první krok k uzdravení.