Co je hemofilie a jak s ní žít
Různé / / August 01, 2021
V důsledku poruchy krve může dojít ke krvácení z nosu a častým tvorbě modřin.
Co je hemofilie
Hemofilie je genetická porucha, při které je u člověka narušena srážlivost krve. Důvodem je selhání syntézy specifických proteinů nebo srážecí faktory. Vědci je číslují římskými číslicemi od I do XII. Nemoc se vyskytuje pouze kvůli nedostatku dvou specifických faktorů, proto se rozlišují dva typy hemofilie.Hemofilie / USA Národní lékařská knihovna:
- A - v krvi méně než 50% normy faktoru VIII;
- B - obsah faktoru IX je pod 50%.
Odkud pochází hemofilie?
Obvykle se přenášíKlinika hemofilie / Mayo dědičností prostřednictvím pohlavních chromozomů, které jsou XX u žen a XY u mužů. Chlapec dostává Y od svého otce a X od své matky. Dívka od obou rodičů má dva X-chromozomy. Defektní hemofilický gen je na jednom chromozomu X, ale na druhém je potlačen. U žen se proto nemoc neprojevuje, ale matka ji může předat svému synovi.
Asi u 30% lidí je hemofilie důsledkem spontánní mutaceKlinika hemofilie / Mayo geny, ne dědičnost. Ještě méně častá je získaná forma onemocnění, která se objevuje v důsledku imunitních poruch. Mohou být vyprovokovány:
- těhotenství;
- autoimunitní onemocnění;
- rak;
- roztroušená skleróza.
Jaké jsou příznaky hemofilie
Projevy nemoci závisíKlinika hemofilie / Mayo o tom, kolik koagulačního faktoru VIII nebo IX chybí. Hlavním příznakem je neobvykle silné nebo náhlé krvácení, které je velmi obtížné zastavit. Může se objevit v následujících případech:
- v důsledku řezu, chirurgického zákroku nebo extrakce zubu;
- v důsledku úderu do měkkých tkání;
- po očkování.
Někdy dochází k náhlému krvácení v kloubech, kvůli kterému jsou velmi bolestivé a špatně se pohybují. Někteří lidé mohou mít krev v moči a stolici. A malé děti s hemofilií jsou často nevysvětlitelně podrážděné.
Proč je hemofilie nebezpečná?
Může to vést k život ohrožujícím komplikacím. Obvykle totoKlinika hemofilie / Mayo:
- Krvácení do mozku. Objeví se silná bolest hlavy, zvracení, ospalost nebo letargie, křeče; dvojité vidění. Někdy člověk ztratí vědomí.
- Hluboké krvácení do svalů. Krev se shromažďuje mezi vrstvami svalů a stlačuje nervy, což může způsobit, že vaše končetiny budou necitlivé nebo bolestivé.
- Poškození kloubu. Často budou sbírat krev, což povede ke zničení chrupavky a rozvoji artritidy. V některých případech můžeHemophilia A / Medscape objeví se cysta. Postupně dochází k nevratné deformaci a kloub přestává být pohyblivý.
Hemofilie také někdy vyžaduje krevní transfuze. To zvyšuje riziko nákazy HIV a dalších virových infekcí.
Jak je diagnostikována hemofilie?
První příznaky se obvykle objevují již v dětství. Ale pokud člověk ví, že muži v jeho rodině byli nemocní hemofilií, pak se může obrátit na terapeuta k vyšetření. K potvrzení nebo vyvrácení diagnózy lékař předepíšeDiagnostika hemofilie / Centra pro kontrolu a prevenci nemocí:
- Obecná analýza krve. Zkontrolujte úroveň hemoglobin, částka krevních destiček a erytrocyty.
- Aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT). Indikátor se měří v sekundách a odráží, jak rychle se krev sráží. S nedostatkem faktorů srážení VIII, IX, XI a XII se APTT stává více než normálním.
- Protrombinový čas. Ukazuje také, jak rychle se krev sráží, ale odráží koncentraci koagulačních faktorů I, II, V, VII a X. Proto je u lidí s hemofilií tento test normální a provádí se za účelem zjištění všech možných příčin krvácení.
- Fibrinogen. Tento protein je koagulačním faktorem I a je zodpovědný za tvorbu krevních sraženin. U hemofilie se test nevymyká normě a pokud se změní hladina fibrinogenu, lékař bude mít podezření na jinou nemoc.
- Studium koagulačních faktorů. Analýza ukazuje hladinu faktorů VIII a IX v krvi a odráží typ a závažnost onemocnění.
Jak se léčí hemofilie?
Zbavit se nemoci je nemožné, ale aby se předešlo komplikacím, lékaři předepisují podpůrnou léčbu. Měla by zlepšit srážení krve. Chcete -li to provést, použijteKlinika hemofilie / Mayo:
- Koagulační faktory. Proteiny získané z darované krve nebo syntetizované v laboratoři, které jsou podávány podle plánu pacientovi s hemofilií.
- Hormon desmopresin. U mírných forem onemocnění stimuluje syntézu vlastních koagulačních proteinů.
- Fibrinové tmely. Aplikují se na rány a řezy, aby zastavily krvácení.
- Srážení drog. Pomáhají předcházet rozpadu krevních sraženin.
Pokud jsou vaše klouby poškozené, lékař vám předepíše fyzioterapii. A pokud došlo k silnému vnitřnímu krvácení, pak může být nutná operace.
Všem lidem s hemofilií se také doporučuje očkování proti hepatitidě A a B, aby se snížila možnost infekce transfuzí krve.
Jak žít s hemofilií
Aby se snížila rizika spojená s onemocněním, lékaři doporučujíKlinika hemofilie / Mayo:
- Vyberte si správný sport. Vyhněte se traumatickým aktivitám, jako je bojová umění, hokej nebo fotbal. Plavání, jízda na kole nebo chůze mohou pomoci posílit svaly a klouby.
- Neužívejte určité léky. Některé volně prodejné léky proti bolesti ředí krev a mohou zhoršit krvácení. Ze stejného důvodu jsou antikoagulancia nebezpečná. Proto je lepší užívat léky po konzultaci s lékařem.
- Postarejte se o zdraví ústní dutiny. Doporučuje se pravidelně navštivte zubaře a ošetřete zuby včas, abyste se vyhnuli jejich odstranění. Taková operace povede k silnému krvácení.
- Naučte se zastavit menší krvácení. Chcete -li to provést, musíte na ránu vyvinout tlak nebo použít těsný obvaz. Zranění ochlaďte ledovým balíčkem.
Pokud je u dítěte diagnostikována hemofilie, mohou rodiče nosit chrániče kolen a loktů, aby zabránili pádům a krvácení z kloubů. A doma je lepší odstranit nábytek s ostrými rohy.
Přečtěte si také🩸🤕
- Jak zastavit krvácení při řezání nebo škrábání
- Co dělat při krvácení z nosu
- Proč krvácení z ucha a co s tím dělat
- Co dělat, pokud máte krev v moči
- Co dělat, když se bezdůvodně objeví modřiny
Vědci pojmenovali charakteristické symptomy delta kmene koronaviru. Liší se od obvyklého COVID-19
Autoritativní vědecký časopis Nature psal o bezpečnosti a účinnosti „Sputnik V“
Vědci ukázali prototyp ochranné masky, která může testovat na koronavirus