Co prozradí genetické testy a co zůstane mlčet
Různé / / July 01, 2023
Rozbory ukážou, jaké nemoci vám hrozí. Ale neřeknou vám, jaké jste národnosti.
Lidé daleko od medicíny vědí o genetice málo. Téměř každý ale slyšel, že všechny informace o lidském těle jsou zaznamenány v DNA. To znamená, že pro lékaře je hlavní správně dešifrovat genetický kód a nebudou mít problémy s léčbou.
Člověk onemocní - genetické testy pomohou vybrat nejúčinnější lék. A zároveň ukážou, které pokrmy budou pro pacienta nejužitečnější, aby se zotavil, byl silný a energický.
Co z toho je pravda a co je fikce, řekla genetička Irina Zhegulina na fóru "Vědci proti mýtům". Záznam jejího projevu vyslán na kanálu pořadatele ANTROPOGENESIS.RUa Lifehacker udělal shrnutí.
Irina Zhegulina
Přední genetik biomedicínského holdingu, autor populárně vědeckého blogu.
Genetické testy ne vždy pomohou určit původ
Mnoho lidí dělá testy, aby přesně zjistili, kdo jsou podle národnosti. A marně.
Genetici vědí: analýzy vám umožňují určit haploskupiny, které člověk dostal od rodičů. Tyto informace mohou vypovídat o jeho původu. Každý z nás má dvě hlavní haploskupiny:
- Mitochondriální, která se přenáší mateřskou linií. Je nutně detekován u mužů i žen, protože geny matky patří všem dětem. Muži to ale předávat nemohou – to je funkce ženy.
- Y-haploskupina – přenášena pouze prostřednictvím mužské linie. Tedy z dědečka na otce, z něj na syna a následně spolu s Y-chromozomem tato genetická informace přejde na vnuka. Ženy to nemají.
Existují území, ve kterých převládá stejná Y-haploskupina. Lze tedy učinit závěr, že předci osoba s touto formou žila ve specifické geografické oblasti. Velké množství lidí s haploskupinou R1b žije například ve Francii, Španělsku a Velké Británii.
A muži s haploskupinou I1 se často vyskytují v jižní polovině Norska a Švédska. Takže pokud má člověk tyto haploskupiny, jeho mužští předci by odtud mohli pocházet. Přesně pojmenovat zemi ale nelze.
Mitochondriální haploskupina pomáhá zjistit, jak se lidští předci usadili na planetě po mateřské linii. Obvykle neukazuje na jeden region, ale na několik. Navíc mohou být umístěny v různých částech světa. Podobné haploskupiny lze například zaznamenat v severní Africe, na Dálném východě a v Severní a Jižní Americe.
Žádná studie nebude schopna přesně říci, kolik procent člověk má. krev jednoho či druhého etnika. Výsledky testů jsou porovnávány pouze se zprůměrovanými daty – navíc s těmi, které jsou v databázi konkrétní firmy. Ukážou, jak moc je člověk podobný průměrnému Estonci, Rusovi nebo Švédovi, nic víc.
Neříká se, že vy máte například 44 % tatarské krve. Ne, je to míra, do jaké se váš genetický profil shoduje s databází společnosti. Genetické testy pomáhají určit některé ukazatele původu, ale nikdy vám neřeknou, jaké jste národnosti. Sami se rozhodnete.
Irina Zhegulina
Genetické testy pomáhají zjistit dědičné choroby, které člověka ohrožují
Ano to je. S malou opravou: žádná studie nezaručí 100% výsledek, protože každá diagnostická metoda má svá omezení. Existují mutace, které nejsou schopny odhalit ani ten nejdražší a nejkvalitnější rozbor.
Genetické testování má několik dalších omezení. Zde jsou:
- Žádná genetická analýza nemůže předpovědět nové mutace. To znamená, že táta a máma jsou naprosto zdraví a nikdo neočekává potíže. A dítě může mít mutaci de novo – první v rodině. Takové změny v DNA není neobvyklé, každý z nás je může mít. Ale ani o nich nevíme, protože většina těchto mutací nevede k vážným onemocněním. Ale jsou vzácné případy, kdy je změna stále nebezpečná.
- Stává se, že v těle jsou mutace, ale neobjeví se ve všech buňkách. Například existuje takové genetické onemocnění, když se na kůži člověka objeví skvrny barvy kávy s mlékem. Pokud jsou, pak pravděpodobnost výskytu různé nádory - neškodné benigní i nebezpečné maligní. Změny v DNA se ale neprojevují ve všech buňkách těla, ale pouze v některých z nich. To znamená, že můžete vzít sliny od člověka k analýze - a test nic neukáže. A pokud prozkoumáte kožní buňky, můžete identifikovat mutaci.
Taková biologická omezení nám brání posoudit riziko všech dědičných chorob. Pokud slyšíte slovo „všichni“, mějte se na pozoru.
Irina Zhegulina
S ohledem na diagnózy jako je diabetes mellitus resp hypertenze, taky to není tak jednoduché. Ano, existují některé genetické ukazatele, které umožňují lékařům dospět k závěru, že člověk má k této nemoci predispozici. To ale neznamená, že definitivně onemocní.
Rozvoj mnoha chronických onemocnění závisí nejen na dědičnosti, ale také na životním stylu. Genetické testy proto pomohou člověka varovat. Nepředpovídají ale, zda zůstane zdravý, nebo bude nucen se léčit.
Testy vám nepomohou s výběrem ideální stravy a jídelníčku
Na základě výsledků analýz není možné sestavit kompletní dietu, která je užitečná pro konkrétní osobu. Je to mýtus.
Testy ale mohou ukázat, jak tělo určité potraviny vnímá. Například mléčný cukr nebo kofein. Můžete zjistit, zda poruchy trávení při pití mléka. Určete, jak rychle tělo zpracuje a odstraní porci alkoholu, kterou někdo vypil k večeři. Uzavřete, jak bezpečné jsou potraviny s lepkem pro člověka.
To je důležitá znalost: řeknou vám, které produkty byste měli zlikvidovat. Nepomohou ale vymyslet dietu, která by byla pro konkrétního pacienta nejužitečnější. O této otázce nerozhoduje genetika. Hlavní je zde motivace a obecné znalosti o dobrých a špatných stravovacích návycích. No, touha člověka zůstat zdravý co nejdéle.
S pomocí genetických testů lze skutečně více motivovat k dodržování doporučení zdravého rozumu, WHO nebo dietních doporučení. Můžete tak zjistit rizika například arteriální hypertenze nebo cukrovky. Je jasné, že genetiku nezměníme. Proto si s největší pravděpodobností budete muset osvojit takové stravovací návyky, které vám snadno zůstanou na celý život.
Irina Zhegulina
Genetické testy pomohou předem vyhodnotit účinnost léku
Lékaři vědí, jak předem určit, zda má člověk předepisovat léky z docela velkého seznamu léků. Dosud zahrnuje asi sto léků.
Když vezmete skupinu lidí se stejnou diagnózou a dáte jim jeden lék, většina řekne, že lék funguje dobře. Někteří lidé si však všimnou, že lék funguje špatně nebo nefunguje vůbec. No, někteří budou mít pocit, že se to zhoršilo - objevily se vedlejší účinky.
Genetici mohou určit, jak účinný bude lék pro konkrétního člověka. Naštěstí to není mýtus. Například existuje taková skupina léků - statiny. Pomáhají kontrolovat úrovně. cholesterolu v krvi. Někteří pacienti je ale odmítají užívat – obávají se vážných vedlejších účinků.
Vědcům se podařilo prokázat, že velmi malá změna v DNA výrazně ovlivňuje snášenlivost jednoho ze statinů – léku simvastatinu. Existuje tato změna - zvyšuje se riziko destruktivního účinku látky na svalovou tkáň. Žádná změna - vše je v pořádku. To znamená, že před předepsáním takových léků je možné pacientovi nabídnout, aby podstoupil genetické vyšetření. A určit, zda se objeví nežádoucí účinky nebo můžete bezpečně pít pilulky: nebudou žádné vedlejší účinky.
Jak obvykle probíhá výběr léků? Existují klinické pokyny: byl předepsán jeden lék - nezabral. Na tuto nesprávnou reakci byl vybrán jiný lék a poté třetí, pokud druhý neseděl. Genetické testování vám však u některých léků umožňuje předem vědět, zda bude standardní dávkování účinné a zda by neměl být lék kvůli toxicitě okamžitě nahrazen jiným.
Irina Zhegulina
Genetický screening vám neřekne, jak jsou k sobě lidé dobří
Existuje takový mýtus: genetické testy pomohou určit, zda spolu lidé budou žít šťastně až do smrti, nebo zda by se neměli setkat vůbec. Toto tvrzení vůbec neodpovídá skutečnosti: žádné testy neukážou, zda se k sobě lidé hodí.
Ale páry vstupující manželstvíGenetické testování však stále stojí za to. A podívat se, jestli u dětí nehrozí nějaké dědičné onemocnění.
Budoucí rodiče mohou být naprosto zdraví, ale zároveň být přenašeči vzácných genetických onemocnění. Vědci se domnívají, že každý člověk má až tři takové mutace. Možná se o tom lidé nikdy nedozví a nemoci se nijak neprojeví. Existuje ale možnost, že se mutace u obou rodičů budou shodovat. Pak bude riziko mít dítě s patologií. Podle statistik může takové nebezpečí číhat na jednu rodinu z 50-100.
Proto by budoucí rodiče před početím měli udělat genetické testy. Nerozcházet se nebo rozvádět, pokud lékaři vidí nebezpečí. Cíl je jiný - kontrolovat proces vývoje plodu a nenechat si ujít porušení, pokud k nim dojde. Možná vám lékaři doporučí, abyste během těhotenství pravidelně prováděli určité testy, abyste identifikovali patologii v rané fázi. Nebo možná rovnou doporučí postup IVF.
Všem párům, které plánují mít děti, se doporučuje podstoupit genetický screening. Mým posláním je vždy říkat, že pokud nevíte, jaký screening dělat, udělejte to pro cystickou fibrózu a spinální svalovou atrofii. Jedná se o oboustranně výhodnou situaci, protože takové prověřování nezávisí na vašem pozadí a je doporučeno naprosto každému.
Irina Zhegulina
Přečtěte si také🧐
- Co je ektogeneze a může učinit přirozené těhotenství a porod zbytečnými
- Proč dnes není přirozený výběr tak důležitý a co se stalo s našimi instinkty - říkají biologové
- „Každý z nás má asi sto zlomených genů“: rozhovor s bioinformatikem Michailem Gelfandem