Spinální svalová atrofie: jak žít, když svaly selhávají
Různé / / September 08, 2021
Dívka se spinální svalovou atrofií je o přístupu ostatních, seberealizaci a neustálém boji.
Invalidní vozík se průměrnému člověku zdá být obrovskou překážkou plného a šťastného života. To ale nemusí být nutně pravda.
Mluvili jsme s hrdinkou, jejíž příběh dokazuje, že vše závisí na její vlastní náladě a podpoře jejích blízkých.
Anastasia Podsevalova má spinální svalovou atrofii, nevyléčitelné genetické onemocnění, při kterém je narušen přenos signálů z nervů do kosterních svalů. V důsledku toho člověk postupně ztrácí schopnost chodit, ovládat vlastní tělo, samostatně sedět, jíst, polykat a dýchat.
Nyní je Anastasii 32 let. Má manžela, přátele, práci, kterou miluje, a obrovskou lásku k životu.
Dozvěděli jsme se, jak se cítí, postupně ztrácí schopnost pohybu, jak se její život změnil a co pomáhá nezoufat.
Anastasia Podssevalova
Dívka s spinální svalovou atrofií
„Moje nemoc jako tovární nastavení“
Narodil jsem se se spinální svalovou atrofií, takže jsem neměl okamžik, který by rozdělil můj život na před a po.
SMA je jako pavouk, který každým dnem stále více a více obaluje oběť sítí nehybnosti. Nestalo se mi to najednou, nezapadalo mi to do paměti a nebolelo to tak hrozně, jako se to stává lidem, kteří se například po nehodě dostanou na invalidní vozík.
SMA přistupuje postupně a téměř neznatelně. V 7 letech jsem stále chodil, ale už jsem nevylezl po schodech. V 11 jsem nešel, ale stále jsem seděl vzpřímeně. V 16 se projevila skolióza, ale já sám jsem se převaloval v posteli. Ve 20 jsem nemohl ohnout nohu, ale zatímco jsem držel hrnek. Ve 30 piji brčkem, ale stále dýchám bez neinvazivního umělého ventilačního zařízení.
Moje nemoc je jako tovární nastavení: zpočátku jsem věděl, že moje svaly slábnou a jednoho dne přestanu chodit. Proto jsem od dětství usiloval o nezávislost, hodně jsem studoval a snažil se za daných okolností žít co nejplněji.
Foto: osobní archiv Anastasie Podsevalovy
Spinální svalová atrofie: jak žít, když svaly selhávají
Foto: osobní archiv Anastasie Podsevalovy
Spinální svalová atrofie: jak nemoc bere pohyb
Rodina přede mnou netajila diagnózu, ale nedokázali úplně vysvětlit, co se mnou bude. Nikdo mi například neřekl, že se vyvine skolióza, kvůli které by se těžko dýchalo, i když je to typická komplikace.
Zdá se mi, že samotní rodiče neměli dostatek informací. Teprve v posledních letech začali o SMA mluvit hlasitě a vědecky. V devadesátých letech, když jsem byl dítě, ne každý neurolog věděl, že existuje taková nemoc. A ti, kteří věděli, řekli rodičům, že neexistují žádné léky a že se neobjeví, dítě bude hluboce postiženým člověkem.
Naštěstí se ke mě máma a táta a nikdo z ostatních příbuzných takhle nechovali.Prostě jsme žili a řešili problémy, jak přicházely. Pokud nemáme sílu dostat se do školy, uneseme to. Pokud nemůžete stoupat po schodech, vymyslíme rampu.
Teď chápu, že to bylo pro mámu a tátu těžké nejen v každodenním životě, ale také psychicky. Nebudete nikomu přát, aby sledoval, jak vaše zdánlivě zdravé dítě ztrácí schopnost elementárních pohybů: včera skočila a dnes spadla a nemůže sama vstát. Samozřejmě se o mě báli a báli se o moji budoucnost, ale měli moudrost, aby mě neškrtili přehnanou ochranou.
„Každý čtyřicátý obyvatel planety je zdravým nositelem SMA“
Spinální svalová atrofie je způsobena poškozením genu SMN1. Výsledkem je, že člověk neprodukuje protein, který živí motorické neurony.
Motorické neurony jsou důležitou součástí lidské míchy. Z nich, podél dlouhých nervů, jdou signály do kosterních svalů. Pokud motorický neuron nepřijímá dostatek bílkovin, rychle se „unaví“. Musí pracovat pro sebe a pro toho chlapa. Na „únavu“ některé motorické neurony zemřou úplně a zbytek zvyšuje zátěž a již nemohou vysílat signály do kosterních svalů.
Svaly zůstávají bez práce, protože je nikdo k ničemu nežádá, zmenšují se a postupně také odumírají.
Dobrou zprávou je, že lidé mají také gen SMN2, který duplikuje SMN1. Produkuje nefunkční protein a malé množství normálního proteinu, který umožňuje motorické neurony člověk, který přežije na hladovění, a osoba s SMA, aby si zachovala část svého motoru, polykání a dýchání funkce.
Každý 40. obyvatel planety je zdravým nositelem SMA. Takoví lidé majíProč mají lidé nadaci SMA / „SMA Families“ jeden kompletní gen a jeden mutovaný gen. Přítomnost jednoho kompletního genu stačí k produkci požadovaného množství normálního proteinu a správnému fungování motorických neuronů. Nosič genu se tedy od běžného člověka liší pouze rizikem mít dítě se SMA.
Aby se dítě s touto nemocí narodilo v rodině, musí být takovými nositeli oba rodiče. Ale i tak se 25% dětí narodí zdravých, 50% zůstane pouze přenašeči, kteří dostali mutaci gen pouze od mámy nebo táty a pouze 25% se narodilo se SMA, dědící „zlomený“ gen od obou rodiče.
Na světě se narodí jedno z 11 000 dětíDiagnostika a léčba spinální svalové atrofie: Část 1: Doporučení pro diagnostiku, rehabilitaci, ortopedickou a nutriční péči / Neuromuskulární poruchy se SMA.Neexistují žádné oficiální statistiky, ale podle charitativního fondu „Rodina SMA“ se v Rusku ročně objeví 200 až 300 takových případů. Nyní je v naší zemi asi 7 000 SMA.
Spinální svalová atrofie je izolovánaDiagnostika a léčba spinální svalové atrofie: Část 1: Doporučení pro diagnostiku, rehabilitaci, ortopedickou a nutriční péči / Neuromuskulární poruchy čtyři typy, které se objevují v různém věku.
SMA I (Werdnig-Hoffmanova choroba) se projevuje, když je dítěti mezi 0 a 6 měsíci. Takové děti nemohou sedět samy. V přirozeném průběhu nemoci zemře 92% z nich před dosažením věku dvou let.
SMA II (Dubovitsa choroba) je diagnostikována od 6 do 18 měsíců. Takové děti nikdy nemohou stát samy, ale mohou sedět. Jejich délka života je více než dva roky.
SMA III (Kugelberg-Welanderova choroba) je můj případ. SMA je detekován ve věku 18 měsíců. Takoví pacienti se vyvíjejí a chodí normálně, ale v určitém okamžiku začíná onemocnění postupovat. Přestanou se samostatně pohybovat a sednou si. Klouby časem ztrácejí pohyblivost, objevuje se skolióza a riziko komplikací po infekci dýchacích cest je velmi vysoké.
SMA IV je primárně pozorován během dospívání a dospělosti. Takoví lidé nemusí na dlouhou dobu ztratit schopnost samostatného pohybu.
U všech typů spinální svalové atrofie mají pacienti inteligenci, učí se a dobře se socializují.
„Jako dívka z vesnice, také na invalidním vozíku, bude cestovat do města studovat.“
1. září 1996 jsem šel do školy. Je pravda, že šla - to se hlasitě říká. Pak jsem šel s velkými obtížemi: moji rodiče mě doprovázeli do třídy, položili mě ke stolu a po škole mě odvezli. Ale i bez toho, abych běhal s kluky o prázdninách, jsem byl šťastný, protože jsem opravdu rád studoval.
Abyste pochopili, jak silná je moje žízeň po znalostech: před 1. třídou mi rodiče koupili brašnu a já ji celé léto nosil po domě a představoval si, že jdu do školy.
Navzdory skutečnosti, že nemoc postupně odebírala další a další nové pohyby, měl jsem šťastné dětství a úžasné přátele.
I když jsem každou minutu padal, tahali mě s sebou do chatrčí, hráli se mnou všelijaké dvorní hry, váleli mě na kole - zkrátka se chovali, jako bych byl obyčejné dítě. A to je to nejlepší, co pro mě mohli udělat.
V 5. třídě se kurzy začaly vést ne v jedné kanceláři, ale v různých a já jsem byl převeden do domácího vzdělávání. Tehdy jsem se konečně dostal do kočárku. Dospívání bylo pro mě velmi depresivní období: chodil jsem trochu ven a většinu času jsem trávil čtením knih a učebnic.
Po ukončení školy se mě rodiče zeptali, zda bych nechtěl dále studovat. Nemyslete si, že mi nevěřili, naopak mě považovali za super inteligentního. Jednoduše však netušili, jak dívka z vesnice, rovněž na invalidním vozíku, pojede do města studovat.
A ani na okamžik jsem nepochyboval, že to všechno lze zorganizovat. Napsal jsem tehdy inzerát na hledání asistenta na populárním internetovém fóru a docela rychle jsem našel toho, kterého jsem hledal.
Vstoupil jsem na právnickou fakultu Uljanovské státní univerzity. Nechtěl jsem pracovat jako právník, ale v té době byl výběr korespondenčních fakult malý a šel jsem na místo, kde jsem musel složit zkoušky ze svých stěžejních předmětů - historie a sociálních studií.
Šest studentských let uběhlo jako jeden semestr. Měl jsem opět štěstí na své přátele: dívky z mé skupiny mi ve všem pomohly, a hlavně bez mě neslavily ani jeden kredit.
Vystudoval jsem univerzitu s vyznamenáním.
Foto: osobní archiv Anastasie Podsevalovy
Foto: osobní archiv Anastasie Podsevalovy
„Fyzická omezení nás vždy nutila pracovat tvrději a lépe.“
Bylo pro mě nesmírně důležité stát se plnohodnotným členem společnosti, nebýt přítěží ani pro mé příbuzné, ani pro stát. Začal jsem proto pracovat ve škole. Nejprve jsem psal semestrální práce a eseje pro studenty, pak jsem se nechal unést copywritingem a psal články na burzy a souběžně s tím jsem začal s přáteli nahrávat podcasty.
Potkal jsem tedy vydavatele Lifehacker Lesha Ponomar, který mě pozval do redakce. Ani ne - věřil ve mě jako autora a ukázal cestu k rozvoji. Práce v Lifehacker je skvělá zkušenost, skutečný profesionální rozvoj. Vždy budu vděčný jak Alexey, tak celému týmu Lifehacker.
Nové kolo mé kariéry začalo, když jsem se dostal do největší a podle mě nejúžasnější online školy - Foxford. Přišel jsem tam na částečný úvazek jako studentský mentor. Abych byl upřímný, nikdy jsem si nemyslel, že by práce s dětmi pro mě byla tak vzrušující.
Teenageři mě naučili dvě zásadní věci: nestydět se za své emoce a být otevřený novým věcem.
Jelikož jsem pracoval několik let souběžně ve společnostech Lifehacker a Foxford, v roce 2018 jsem se stále zcela přestěhoval do Foxfordu jako obchodník s obsahem. Nyní píšu texty pro propagační komunikaci a snažím se rozvíjet jako UX spisovatel. Moje práce, projekty, tým mě velmi baví.
SMA nezasahovala do mého profesního rozvoje, naopak fyzická omezení mě vždy přiměla pracovat tvrději a lépe. Dokonale chápu, že velká část trhu práce spojená s fyzickou silou je pro mě uzavřená. A už vůbec nechci žít z jednoho důchodu. Navíc mám rodinu.
„Lidé na mě otevřeně zírali a ukazovali prsty.“
Jako dítě jsem žil v malé vesnici, kde se všichni navzájem znají. Rodiče museli poslouchat nevyžádané rady a dokonce i výčitky více než jednou. Mé matce bylo jednou řečeno, že dítě je nemocné, protože porodila pozdě - v 31 letech. A samozřejmě se každý druhý snažil dát adresu léčitele, který „určitě pomůže“.
A dobře si pamatuji své první vystoupení na ulici na invalidním vozíku: lidé nemohli omezit své emoce, otevřeně na mě zírali a ukazovali prsty.
Bolelo mě to? Ne, byl jsem spíše naštvaný a dost drze rozrušený tím nejarogantnějším: „Odboč, otočíš hlavu.“
Ale v době, kdy jsem odešel, v mé vesnici nebyl nikdo postižený zaskočen. Asi mě tam považují za záludníka, protože jsem mnohokrát psal stížnosti na obchody a různé instituce na nedostatek ramp a nedobytných obrubníků. Ale teď se ne každé město pyšní tak bezbariérovým prostředím jako v mé rodné vesnici. Jsem na to hrdý.
Hodně cestuji a podle mě se situace s dostupností měst mění k lepšímu. I skutečnost, že se asistenční služby v oblasti mobility objevily na všech nádražích a na všech letištích, hovoří hodně. Mimochodem, pomáhají nejen postiženým, ale i starším, těhotným ženám.
Moskva je z hlediska dostupnosti pro osobu na invalidním vozíku téměř rájem. V provinciích je to horší, ale i v Uljanovsku se objevily nízkopodlažní autobusy a tramvaje, na přejezdech se pomalu odstraňují obrubníky a dělají se normální rampy.
Samozřejmě je stále co dělat. Například porazit Rusa „a tak to udělá“, když u vstupu dají rampu, ale neberou v úvahu, že uvnitř místnosti jsou schůdky, které člověk na invalidním vozíku nemůže překonat.
„Musíme hledat léky u soudu“
Zvláštní podpora státu pro pacienty se SMA neexistuje. Právě pobíráte důchod a související výhody, nejprve jako postižené dítě a poté jako dospělý se skupinou 1 - 13 912,10 rublů.
Poskytnutí technických prostředků je velmi žádoucí. Osobně jsem nikdy nedostal invalidní vozík, který by odpovídal mým fyziologickým parametrům. Vždy nakupuji na vlastní náklady a dostávám jen mizernou náhradu.
Na SMA existují léky. Poprvé byly použity v roce 2016 v Evropě a ve Spojených státech. Nejde samozřejmě o zázračnou pilulku, díky které se další ráno probudíte zdraví. Ale to jsou první léky, které produkují požadovaný protein, zastavují progresi onemocnění a dokonce vracejí některé ztracené pohyby.
V květnu 2021 byla v Rusku schválena dvě léčiva k léčbě spinální svalové atrofie - Nusinersen (Spinraza) a Risdiplam (Evrisdi). Existuje také „Onsemnogen abeparvovek“ („Zolgensma“), je schválen v USA, Evropské unii a předložen k registraci v Rusku.
Náklady na "Spinraza" jsou asi 5 milionů rublů za balíček. Potřebujete od 8 injekcí ročně. A léčba přípravkem Risdiplam bude stát asi 25 milionů rublů ročně.
Tyto léky musíte užívat celý život. Pokud přestanete, vaše svaly opět ochabnou.
Boj o tyto drogy je další příběh. Stát je nekupuje, pouze pomáhají dětem prostřednictvím prezidentského fondu „Krug of Kindness“. Dospělí SMA, včetně mě, musí hledat léky soudní cestou. Je dobře, že se objevily charitativní nadace a nadšení právníci, kteří nás podporují.
Nyní je další okamžik, kdy je to pro mě těžké. Protože od státu v boji o Risdiplan musíte dostávat formální odpovědi a skolióza začala ohrožovat spontánní dýchání a na operaci jsou potřeba peníze.
V takových obdobích svého života čas od času vyjíte a nadáváte. Ale všechno projde, a tohle taky. Mnohokrát to bylo bolestivé, nesnesitelně urážlivé, děsivé. Ale nikdy jsem se nedostal do bodu zoufalství.
Věřím, že byste neměli dělat unáhlená rozhodnutí. Bez ohledu na to, jak je to dnes těžké, zítra se probudíte s jinou náladou a možná uvidíte řešení problému.
32 let jsem nikdy neměl myšlenky na sebevraždu. Vždyť jakákoli „tovární nastavení“ lze upgradovat tak, aby byla pohodlná.
"Musíte žít tady a teď, aniž byste si nastavovali bariéry"
Pracuji na dálku, takže většina mých kolegů o mém postižení do zahájení sbírky na operaci nevěděla.
Samozřejmě věděly dívky z mého oddělení, moji vedoucí a lidé, které jsme potkali na firemních večírcích. Foxford je ale velká společnost, s mnoha lidmi komunikuji přes internet a bylo by divné najednou vyjít uprostřed řešení pracovních problémů. To prostě není nutné.
Když se celý tým Foxfordu dozvěděl, že mám SMA a že potřebuji operaci k nápravě mé skoliózy, všichni rychle zapnuli a zorganizovali finanční sbírku. Mnozí o mně psali na svých stránkách v sociálních sítích. A vedení společnosti přislíbilo zdvojnásobení částky, kterou kluci vyberou.
Když jsem se to dozvěděl, samozřejmě jsem se rozplakal. Uvědomění si, že nepracujete jen se skvělými specialisty, ale také s velmi dobrými lidmi, je k nezaplacení.
Jsem nesmírně vděčný všem lidem, kteří mě nyní podporují. Rodina a přátelé jsou pro mě hlavním zdrojem inspirace. Cítím, že je opravdu potřebuji, a snažím se je nezklamat.
Chci co nejvíce cestovat a pracovat - dodává mi energii. Chci dál číst zajímavé knihy, jíst chutné jídlo, potkávat dobré lidi, hladit psa za uchem. Život je tak cool! Nech mě pít ze slámy, ale moje oblíbené cappuccino.
A s manželem sníme o dítěti.
Dokud jsme stydliví, bojíme se, pochybujeme, život plyne. A máme jen jednu - potřebujeme žít tady a teď, aniž bychom si klást bariéry.
Můžete podpořit Nastya v boji za její vlastní zdraví v skupina ve "VKontakte".
Přečtěte si také🧐
- 10 lidí nehledá žádnou výmluvu
- Co se o sobě můžete dozvědět z testu DNA
- „Žádné peníze na světě nezachrání mého syna“: kde hledat sílu, když je všechno špatně
Nový způsob nákupu auta online - s bezplatnou zprávou o stavu a transparentní historií