Co je to Marfanův syndrom a jak s ním žít
Různé / / August 16, 2021
Genetická mutace může poškodit srdce, klouby a oči.
Co je Marfanův syndrom
Marfanův syndromMarfanův syndrom / Mayo Clinic Je dědičné onemocnění, při kterém se mění struktura pojivové tkáně, což způsobuje poškození srdce a cév, očí a pohybového aparátu.
Onemocnění je vzácnéMarfanův syndrom (MFS) / Medscape , vyskytuje se u dvou nebo tří lidí z 10 tisíc. Je zděděnaMarfanův syndrom / U. S. Národní lékařská knihovna podle autozomálně dominantního principu. To znamená, že pokud má alespoň jeden z rodičů defektní gen, pak dítě onemocní s 50% pravděpodobností. Ale asi u 25% lidí s Marfanovým syndromem dochází k mutaci spontánně a není zděděna.
Díky lékařské pomoci, trváníMarfanův syndrom (MFS) / Medscape životy lidí s Marfanovým syndromem se zvýšily a staly se téměř stejnými jako u zdravých lidí. Pokud však genetická patologie není diagnostikována včas, pak může člověk náhle zemřít kvůli kardiovaskulárním komplikacím.
Jak poznat Marfanův syndrom
Lidé s tímto stavem vystupují navenek.Marfanův syndrom / Mayo Clinic
. Obvykle jsou vysokého a štíhlého tvaru, neúměrně dlouhé paže, nohy a prsty, protáhlé tvář a velmi přeplněné zuby, které se mohou překrývat. Hrudní kost často příliš vyčnívá nebo je naopak tlačena dovnitř a páteř je silně zakřivená.Kromě toho existují další příznaky.Marfanův syndrom / Národní institut pro artritidu a muskuloskeletální a kožní nemoci:
- Bolesti hlavy
- Plochá chodidla.
- Porušení srdečního rytmu. Může bít častěji nebo méně často než obvykle a někdy mu chybí rány.
- Vysoké patro.
- Volné, velmi pohyblivé klouby.
- Bolest dolní části zad, necitlivost nohou.
- Dušnost způsobená změnami v plicích a srdci.
- Strie na kůži.
- Špatný zrak.
Proč je Marfanův syndrom nebezpečný?
Jak jsme řekli výše, tato nemoc způsobuje porušení struktury pojivové tkáně, která je v mnoha orgánech. Z tohoto důvodu se u Marfanova syndromu často vyvinou život ohrožující komplikace.Marfanův syndrom / Mayo Clinic.
Kardiovaskulární problémy
Stěny aorty a srdečních chlopní se uvolňují, a proto se snadno deformují. Z tohoto důvodu se může vyvinout následující:
- Aneuryzma aorty. Toto je název pro vyboulení stěny největšího plavidla. U Marfanova syndromu k tomu obvykle dochází v blízkosti srdce. V některých případech aneuryzma praskne a člověk zemře na závažné vnitřní krvácení.
- Pitva aortální stěny. Pokud se ve vnitřní vrstvě tkáně cévy objeví malá prasklina, může do ní snadno prosáknout krev. To je doprovázeno silnou bolestí na hrudi. Pokud se poškozená část aorty rozpadne a praskne, člověk také zemře.
- Malformace chlopní. Jsou vyrobeny z pojivové tkáně a u Marfanova syndromu se mohou natáhnout a úplně se nezhroutit. Srdce proto krev nečerpá normálně, zátěž na ni se zvyšuje. To vede k rozvoji srdečního selhání.
U těhotných žen je zatížení kardiovaskulárního systému větší. U Marfanova syndromu je proto vysoká pravděpodobnost nebezpečného rozvrstvení a prasknutí cévy, i když před počátkem bylo vše normální.
Problémy s viděním
To může býtMarfanův syndrom / Mayo Clinic:
- Krátkozrakost nebo krátkozrakost, těžká. To je nejčastějšíH. Dietze. Marfanův syndrom / GeneReviews problém s Marfanovým syndromem.
- Dislokace objektivu. K tomu dochází, pokud jsou oslabeny vazy držící oční čočku. K tomu dochází u více než poloviny lidí s Marfanovým syndromem.
- Retinální patologie. Může dojít k prasknutí nebo odloupnutí v důsledku změn ve struktuře pojivové tkáně oka.
- Glaukom nebo šedý zákal. Obvykle se tato onemocnění vyvíjejí ve stáří a u lidí s Marfanovým syndromem se mohou projevit již v mládí.
Muskuloskeletální problémy
Porušení struktury pojivové tkáně vede ke změně struktury skeletu. Proto 50–70% lidí vyvine skoliózu již v dětství.Léčba a management Marfanova syndromu (MFS) / Medscape , který zasahuje do normálního vývoje žeber. V důsledku toho může být hrudní kost zatlačena do hrudníku nebo příliš vyčnívat. Všechny tyto změny v páteři vedou k bolesti zad. Také často deformovanéKlinická prezentace / Medscape, Marfanův syndrom (MFS) vyvíjí se klenba nohy a ploché nohy.
Co dělat, pokud existují známky Marfanova syndromu
Obvykle se první příznaky patologie objevují v dětství. Proto musíte kontaktovat svého pediatra. Speciální laboratořZpracování Marfanova syndromu (MFS) / Medscape neexistuje žádný test, který by detekoval Marfanův syndrom. Někdy je však předepsáno molekulárně genetické testování, pokud má několik členů rodiny příznaky onemocnění. V ostatních případech se používají diagnostické metody, které umožňují určit patologii konkrétního orgánu nebo systému. To může býtZpracování Marfanova syndromu (MFS) / Medscape:
- EKG.
- Ultrazvuk srdce, oční bulva.
- MRI muskuloskeletálního systému, srdce.
- Radiografie jednotlivých částí kostry.
- Vyšetření fundusu.
- KeratometrieZpracování Marfanova syndromu (MFS) / Medscape - vyšetření stupně zakřivení rohovky.
Jaká léčba je předepsána pro Marfanův syndrom
Nemoc nelze vyléčit. Existují však způsoby, jak zlepšit kvalitu života a snížit riziko komplikací.
Vyvarujte se namáhavé fyzické aktivity
Jsou schopníMarfanův syndrom / Mayo Clinic zvyšují krevní tlak, což znamená, že zvyšují pravděpodobnost prasknutí aorty. Lékaři se však mohou věnovat méně intenzivním sportům, jako je chůze, tenis, golf a bowling.
Brát léky
Jaké léky lékař předepisuje, závisí na stavu srdce a cév a na dalších příznacích. Pokud má například člověk vysoký krevní tlak, vybere siLéčba a management Marfanova syndromu (MFS) / Medscape léky na hypertenzeaby se zabránilo disekci a prasknutí aorty.
Obnovte vidění
Mnoho lidí s Marfanovým syndromem je předepsánoMarfanův syndrom / Mayo Clinic brýle nebo kontaktní čočky. Pokud dojde k odchlípení sítnice, provede se operace. A když se čočka zakalí, nahradí se umělou.
Podepřete páteř
Pokud má osoba s Marfanovým syndromem malou skolióza, lékaři mohou vyzvednoutLéčba a management Marfanova syndromu (MFS) / Medscape hrudní-bederní-sakrální ortéza. Jedná se o speciální nápravné zařízení, které pomáhá podporovat páteř. Ale ne vždy to funguje.
Proveďte operaci
S těžkou skoliózou nebo zakřivením hrudní kosti se mohou uchýlit k chirurgickému zákroku k nápravě abnormalit a fixaci hrudníku. Pomoc ve formě chirurgického zákroku bude také záviset na komplikacích, které se vyvinou. Pokud srdeční chlopně člověka nefungují dobře, jsou vyměněny.Léčba a management Marfanova syndromu (MFS) / Medscape umělý. V případě defektů ve struktuře aorty je zpevněna syntetickými materiály.
Přečtěte si také💔🩸🔬
- 24 příčin bolesti na hrudi, včetně smrtelných
- Glaukom: Jak rozpoznat a jak léčit
- Jak posílit cévy
- Jak rozpoznat a léčit srdeční vady
- Odkud pochází tachykardie a proč je nebezpečná
Vědci hovoří o desítkách symptomů COVID-19, které mohou přetrvávat déle než 6 měsíců
Vědci pojmenovali charakteristické symptomy delta kmene koronaviru. Liší se od obvyklého COVID-19