Co je osteogenesis imperfecta a jak s ní žít

Co je osteogenesis imperfecta

NedokonalýOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape osteogeneze neboli „křehká osoba“ je genetické onemocnění, při kterém je narušena syntéza kolagenových proteinů. Kosti se proto snadno lámou a trpí tím i orgány a tkáně, které obsahují kolagenová vlákna.

Nemoc je velmi vzácná: je nalezenaOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape asi 1 z 20 000 dětí. Tyto statistiky jsou však nepřesné, protože mírné formy patologie nejsou vždy brány v úvahu.

Proč se vyvíjí osteogenesis imperfecta

hlavní důvodOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape — genová mutacekód pro syntézu kolagenu. Může k němu dojít spontánně pod vlivem neznámých faktorů nebo může být zděděno po rodičích.

Závažnost onemocnění a jeho projevy závisí na genu, ve kterém ke změnám dochází.

Jaké jsou příznaky osteogenesis imperfecta

Vědci zdůrazňujíOsteogenesis imperfecta / U. S. Národní lékařská knihovna 19 variant patologie. Z nich je typ I nejlehčíOsteogenesis Imperfecta / Národní institut pro artritidu a muskuloskeletální a kožní chorobya II je nejtěžší. Zbytek je mezi tím, pokud jde o jejich účinek na tělo. Ale pro všechny jsou charakteristické přibližně stejné příznaky. Zde jsouOsteogenesis Imperfecta / Národní institut pro artritidu a muskuloskeletální a kožní choroby:

• Časté zlomeniny.
• Nepravidelný tvar nebo zakřivení dlouhých kostí.
• Malý člověk, obvykle pod průměrem.
• Snadné otlaky.
• Velmi pružné klouby.
• Slabé svaly.
• Oční bělmo je modré, šedé nebo purpurové.
• Obličej je trojúhelníkový.
• Sudová hruď.
• Rachiocampsis.
• Zničení obratlů.
• Křehké, zdeformované a zabarvené zuby.
• Ztráta sluchu.
• Deformace kyčelního kloubu.
• Srdeční choroba. Vznikají v důsledku špatně fungujících ventilů a změn v tepnách.

Známky osteogenesis imperfecta se zpravidla začínají objevovat od dětství. Ačkoli mírné formy patologie mohou zůstat bez povšimnutí, dokud člověk nevyroste.

Jaké je nebezpečí osteogenesis imperfecta

Vše závisí na typu onemocnění. V těžkých formách tedy mohou nastat následující komplikaceOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:

• U člověka se často objevují respirační onemocnění. Někdy vedou k rozvojiJaké jsou příznaky osteogenesis imperfecta (OI)? / Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Developmentrespirační selhání.
• Děti s osteogenesis imperfecta mají často velmi velké hlavy. Pokud žena porodí přirozeně, pánevní kosti silně přitlačí na lebku. Z tohoto důvodu může dojít k mozkovému krvácení.
• U těhotných žen s osteogenesis imperfecta je pravděpodobnější, že dojde k odtržení placenty, dítě se narodí s nízkou porodní hmotností, zpomalením nitroděložního růstu, vrozenými vývojovými vadami nebo předčasně.

Elena Meshcheryakova poznamenává, že lidé s osteogenesis imperfecta žijí přibližně stejně jako ostatní. Často je ale brzdí sekundární komplikace. Například při těžké skolióze trpí vnitřní orgány, člověk častěji onemocní a může zemřít dříve.

Jak je diagnostikována osteogenesis imperfecta?

Pokud dítě nebo dospělý často má zlomeniny bez vážného vnějšího poškození nebo pokud existují další výše uvedené příznaky, musíte kontaktovat pediatra nebo lékaře. Lékař provede vyšetření a předepíše vyšetření k vyloučení dalších patologií.

Pro primární diagnostiku u dětí a dospělých se používají různé metody:

• Výzkum kolagenu. Nejprve začnou brátZpracování Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape buněčný vzorek kůžestudovat in vitro, jak syntetizují tento protein.
• Radiografie. Na obrázcích může specialistaZpracování Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape zvažte čerstvé nebo srostlé zlomeniny, abnormální výrůstky kostní tkáně, změny ve struktuře lebky, deformace hrudníku a pánve.
• Denzitometrie. Tato metoda umožňujeZpracování Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape zhodnotit minerální hustotu kostí, a tedy jejich křehkost.

Pokud má pediatr nebo terapeut podle výsledků testů podezření, že se jedná o osteogenesis imperfecta, bude pacient odeslán na genetiku. Nabídne, že to udělá analýza DNA k nalezení genových mutací. K tomu budete muset darovat krev. Tato metoda je účinná u 60–94% lidí.

Pokud žena nosí dítě, které může mít genetickou poruchu, může jí být předepsáno:

• Neplánovaný ultrazvuk. PomáháZpracování Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape k detekci známek osteogenesis imperfecta u plodu před porodem. Obvykle se jedná o abnormálně krátké ruce a nohy, které lze pozorovat již za 16 týdnů. Někdy lékaři zjistí abnormality ve struktuře lebky, zlomeniny žeber. Podle Eleny Meshcheryakové jsou lékaři, kteří dělají ultrazvuk během těhotenství, špatně informovaní a prakticky se nesetkávají s osteogenesis imperfecta. Proto nemají žádnou ostražitost ohledně této patologie a mohou stanovit jinou diagnózu. Například achondroplasie, při které je také pozorováno zkrácení končetin. Z tohoto důvodu není onemocnění během těhotenství vždy rozpoznáno a dítě může být při narození zraněno.
• Odběr choriových klků. Prostřednictvím vpichu do přední břišní stěny lékař jemně odebere vzorek tkáně budoucí placenty. Studie probíhá až 3 měsíce těhotenství.

Jak se léčí osteogenesis imperfecta?

Této nemoci se nemůžete zbavit. Existují ale způsoby, jak snížit počet zlomenin a usnadnit život. Obvykle se používá komplexní přístup, který zahrnuje léky a další možnosti léčby.

Hlavní péči o pacienty zajišťují pediatři a terapeuti. Když se ale objeví endokrinní, neurologické problémy, komplikace kardiovaskulárního systému,Léčba / Osteogenesis Imperfecta Foundation úzcí specialisté: endokrinologové, neurologové, kardiologové atd.

Způsob terapie závisí na závažnosti onemocnění.

Strava

Dieta by měla mít dostLéčba a management Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape vápník, fosfor a vitamín D, jinak budou kosti ještě křehčí. Proto musíte jíst více ryb, mléčných výrobků, vajec a ořechů. Rovněž stojí za to zajistit, aby jídlo mělo vysoký obsah kalorií, zejména v těžkých formách patologie.

Chirurgické metody

U těžkých forem osteogenesis imperfecta, aby se zabránilo zlomeninám dolních končetin, aLéčba a management Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape teleskopické tyče, někdy čepy.

Někdy se u dětí nebo dospělých změní struktura lebky a ta začne vyvíjet tlak na mozek. V takových případech je k jeho nápravě nutný chirurgický zákrok. Operaci lze také provést, když skolióza.

Ortopedické pomůcky

Ty jsou různéLéčba a management Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape zařízení pro vnější fixaci končetin a stabilizaci kloubů: dlahy, ortézy, opory. Pomáhají v období zotavení po operaci nebo zlomenině a používají se k chůzi. Ačkoli někteří lidé se musí přestěhovat do neplatný invalidní vozík.

Cvičení

Fyzická aktivita je nezbytnáLéčba a management Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape ti, kteří se zotavují ze zlomeniny nebo chirurgického zákroku, a také pro prevenci úrazů. Cvičební lékař vybere speciální sadu pohybů, které pomáhají posílit svaly.

Léky

Celosvětově hlavní druh drogLéčba a management Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape pro léčbu osteogenesis imperfecta jsou bisfosfonáty. Ale pokyny pro ně nezmiňují genetickou anomálii. Je pouze uvedeno, že se používají k osteoporóze u dospělých. Přestože i když je syntéza kolagenu narušena, tyto léky pomáhají zastavit destrukci kosti, zvyšovat její minerální hustotu, snižovat bolest a snižovat počet zlomenin.

V Rusku jsou potíže s používáním těchto prostředků. Jak poznamenává Elena Meshcheryakova, v naší zemi neexistují žádné klinické pokyny, standard péče. Existuje pouze mezinárodní léčebný protokol. Lékaři se proto velmi často obávají předepisování léků pro děti, což brání šíření lékové terapie.

U dospělých pacientů je to snazší: zpravidla mají souběžné osteoporóza, k jejichž léčbě jsou bisfosfonáty právě zapotřebí.

Vědci také v některých případech umožňují použití růstového hormonu a hormonu příštítných tělísek.

Buněčná a genová terapie

Zatímco tyto techniky jsou ve fázi vývoje. Vědci poznamenávajíLéčba a management Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape že transplantaci kostní dřeně lze použít u lidí s osteogenesis imperfecta. Pro léčbu osoba plánuje injekci kmenové buňky, což jsou prekurzory osteoblastů, které tvoří kostní tkáň a syntetizují kolagen.

Provádějí také výzkum, ve kterém se pokoušejí transplantovat do kosti pacienta jeho vlastní osteoblastové buňky se změněnou genetickou strukturou. Musí syntetizovat kolagen s normální molekulární strukturou.

Kdo platí za léčbu

Drogy, stejně jako další možnosti terapie, jsou k dispozici o povinném zdravotním pojištění. K tomu však musíte podstoupit vyšetření a mít lékařskou dokumentaci.

Jak žít s osteogenesis imperfecta

Kanadská nadace pro osteogenezi Imperfecta vyvinula pokynyOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape pro ty rodiny, kde jsou děti s touto nemocí.

• Nebojte se dotýkat a zvedat dítě, ale buďte opatrní. Nikdy neber dítě pro podpaží. Je lepší umístit jednu ruku mezi nohy pod hýždě a druhou pod ramena a hlavu.
• Při přebalování nezvedejte pánev, zatímco držíte kotníky dítěte.
• Vyberte sklopnou autosedačku, kterou lze z dítěte snadno vyjmout. Pod bezpečnostní pásy položte vrstvu pěnové gumy, abyste zabránili rozdrcení.
• Nenoste dítě v závěsu nebo v hůlkách v kočárku. Použijte široký dětský kočárekdo kterého dítě dobře zapadá.

Dospělí s osteogenesis imperfecta nedoporučují kouřit, konzumovat alkohol a steroidní hormony, protože to snižuje minerální hustotu kostí.

Kromě toho můžete snížit pravděpodobnost zlomenin v každém věku, pokud si řádně vybavíte svůj domov.